О детях-бабочках многие слышали, но немногие встречали: их всего десять в Приморье, и столько же взрослых. Таким людям нередко приходилось обращаться за лечением на запад страны. С открытием во Владивостоке центра генных дерматозов пациенты с буллёзным эпидермолизом, а также с ихтиозом и другими редкими генетическими заболеваниями кожи могут получать помощь в нашем городе.
У детей-бабочек кожа хрупка, как крылья насекомого. При малейшей травматизации она повреждается, образуются хронические раны. Все силы организма направлены на то, чтобы эту рану заживить. Это постоянная боль и ежедневные перевязки со специальными материалами. Буллёзный эпидермолиз остаётся с человеком на всю жизнь. Заболевание вызвано генетическими мутациями, нарушающими выработку белков для прочности кожи.
Наследственный ихтиоз тоже связан с генными сбоями и тоже на всю жизнь. При нём кожа становится похожа на рыбью чешую.
В Приморье 20 взрослых с эпидермолизом, из них 10 детей – с врождённым. Ихтиозом больны 86 человек, в том числе 36 детей. В Центре генных дерматозов будут работать с пациентами любого возраста.
Центр – это результат совместных усилий фонда «Дети-бабочки», минздрава Приморского края и кожно-венерологического диспансера. Такие центры фонд строит с 2021 года, и Владивосток стал пятнадцатым. Задача – чтобы пациент с редким диагнозом получал помощь рядом с домом, а местные врачи знали, как его вести.
«Прежде всего, это установка диагноза. Здесь, возможно, потребуется мультидисциплинарная команда, медико-генетическое консультирование – если мы подозреваем генетическую патологию. Когда диагноз установлен, врач берёт ребёнка в центр под наблюдение. Вносим его в федеральный регистр, и дальше доктор работает в плане расчёта потребности лекарственных препаратов, перевязочных средств. В том числе определяет необходимость высокотехнологических лекарств. Цель проекта – развитие доступной специализированной помощи», – говорит Юлия Михайлова, заместитель главного врача по лечебной работе кожно-венерологического диспансера.
15 лет фонд «Дети-бабочки» помогает детям и взрослым. Он единственный в стране специализируется на медицинской и социальной помощи при буллёзном эпидермолизе и ихтиозе – от перевязочных материалов и реабилитации до генной терапии. При поддержке фонда более 14 000 врачей прошли обучение по генным дерматозам. Центр во Владивостоке станет штабом, координатором работы с такими больными.
«Казалось бы, элементарно – но не все стоматологи могут лечить им зубы. Малейшая манипуляция может вызвать огромные эрозивные и пузырные изменения на коже. И не каждая медсестра может взять кровь, померять давление. Плюс ко всему поражается не только кожа – идёт патология всех органов и систем. Если возьмём ихтиоз, там дети часто нуждаются в консультации отоларингологов и окулистов – идут процессы на слизистой оболочке. И нужна помощь, чтобы ребёнок видел и слышал. Есть свои тонкости, своя подготовка. Наша задача и задача накопившего огромный опыт фонда – поделиться с другими. И ещё – обучить специалистов региона работе с такими пациентами», – объясняет Юлия Михайлова.
Смысл центров генных дерматозов – создать чёткий, понятный маршрут, мультидисциплинарную команду, которая может и знает, как помочь таким детям и взрослым. Чем раньше её начнут оказывать, тем больше у человека шансов на более качественную жизнь. Нужно не только динамически наблюдать пациентов, но и профилактировать осложнения. В том числе онкологические – так могут отозваться долго не заживающие раны. В диспансере есть и онколог, и цифровая дерматоскопия. Если пациент под постоянным медицинским контролем, проблемы можно поймать вовремя. А значит, и лечение будет более эффективным.
Юлия Михайлова рассказывает, что здесь уже научились ежедневно решать много разных задач – лечить тяжёлые дерматозы, купировать хронический воспалительный процесс. Но есть люди, которые к медикам вообще не приходят:
«Потому что они слышат – у вас генетика, это не лечится. И эту категорию мы из виду выпустили, они остались предоставлены сами себе».
Больных принимали уже в день открытия центра. Яна приехала из Уссурийска с двумя внучками, эпидермолиз – у одной из них. Бабушка рассказывает: у мамы девочки это была первая беременность, протекала хорошо, но у только родившегося ребёнка обнаружили небольшой пузырь на губе. На следующий день пузыри пошли по всему телу, её с малышкой перевезли из роддома Уссурийска во Владивосток. И здесь уже поставили диагноз.
«Полгода мы жили тем, что выписали врачи Владивостока. Потом приехали сюда, на консультацию к дерматологу, и она рассказала о фонде «Дети-бабочки». На следующий день позвонили из фонда, расспросили, через пару дней нас навестила медсестра, привезла обучающие книги, медикаменты, показала, как ими пользоваться. Одним словом, провела полный курс – как нам жить каждый день», – рассказывает Яна.
Лере девять лет, она в третьем классе, а до этого был детский сад – семья старается делать всё, чтобы у ребёнка была нормальная, полноценная жизнь. Новые вызовы в ней ежедневны – сегодня нет, а завтра есть.
«Вот сейчас сильно болят плечи из-за рюкзака. Стараемся прикрыть, смягчить – не всё получается. Обувь – на неё уходит масса денег. И вроде знаешь уже, какая нужна. Купили, ходит, а потом – всё, не могу. А там пузыри и раны на ногах. Опять покупаем. Одежда нужна хлопковая. Но мы активные, стараемся не обращать внимания на эту болезнь, сжиться с ней».
Эпидермолиз – это ещё и очень дорого. Кроме прочего, ежедневно нужны специальные нетканевые бинты, специальные дышащие губки, увлажняющие кремы, масла. Особенно тяжело летом – жарко, большая влажность. Кожа становится как мокрая салфетка – чуть что, сразу рана, температура под 40. Этим летом Лере повезло: было дождливо, прохладно, девочка обошлась без антибиотиков.
Юлия Михайлова тоже говорит – семьи несут колоссальные затраты. Без помощи фондов они были бы неподъёмны. Помогает ещё один фонд – «Круг добра».
А бабушка девочки-бабочки рассчитывает, что в центре они смогут комплексно сдавать анализы:
«И здесь нам определят, какие нужны: болезнь ведь проявляется не только снаружи, но и внутри. Нужно проверять пищевод, и не только его, нужны бесконечные консультации диетологов. И под наблюдением специалистов корректировать лечение».
